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美媒:罕见遗传病致美国兄妹三人血液充满脂肪

这兄妹三人不停在为节制甘油三酯水平而努力,并且常常患有胰腺炎——这种严重的疾病会导致腹痛、发热和呕吐。在病院检测时,这对双胞胎中的男性甘油三酯水平高达5000mg/dL,二人兄长的甘油三酯水平最高可达6000mg/dL。双胞胎中的女性甘油三酯水平为三人最高,最大年夜值为7200mg/dL。

兄妹三人盼望他们的医生能够赞助他们减轻症状。

《美国家庭医学委员会杂志》称,为确认兄妹三人的诊断结果,医生反省了他们父母的基因。血液中甘油三酯积聚平日是由于多个基因运改失常或者患有其他相关疾病,如糖尿病或高血压。然则,当医生查询造访了兄妹三人的基因代码之后,他们发明只有一个对分化人体甘油三酯至关紧张的基因发生了变异。

病例申报指出,他们都携带了双份变异的脂蛋白脂酶基因,也便是说他们的父母都向他们通报了这种变异的遗传代码。医生要求他们采纳限定脂肪摄入的饮食规划,这成功地稳定了他们的甘油三酯水平并减轻了胰腺炎的发生发火。(编译/卿松竹)

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